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Ajout du dépistage de l'amyotrophie spinale pour tous les nouveau-nés

Le ministre de la Santé et des Services sociaux, Christian Dubé, annonce que le dépistage de l'amyotrophie spinale sera ajouté à l'offre de dépistage dans le cadre du Programme québécois néonatal de dépistage sanguin et urinaire. Il sera offert à tous les nouveau-nés du Québec.

Ajout du dépistage de l'amyotrophie spinale pour tous les nouveau-nés
QUÉBEC, le 9 juin 2022 /CNW Telbec/ - Cette décision, qui fait suite à un avis récent de l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), pourrait permettre d'identifier les enfants atteints de l'amyotrophie spinale avant le développement de leurs symptômes et que la perte neuronale, qui est irréversible, ne soit trop importante. Ces enfants pourraient donc bénéficier des effets optimaux des traitements disponibles.

Il est important de noter que cet ajout s'inscrit dans le contexte des travaux de rehaussement du programme déjà en cours depuis plusieurs mois. Ces travaux mèneront à l'ajout du dépistage d'autres maladies pour lesquelles l'INESSS a produit un avis de pertinence, dont le syndrome d'immunodéficience combinée sévère. Précisons que l'ensemble des paramètres du dépistage de l'amyotrophie spinale, de son offre jusqu'au diagnostic et son ajout au programme, est en train d'être défini avec un calendrier d'implantation pour chaque étape.

Citations :

« Je suis très heureux d'annoncer notre intention d'aller de l'avant avec l'implantation du dépistage de l'amyotrophie spinale. La mise en place de ce dépistage va ainsi permettre d'identifier rapidement les nouveau-nés atteints et de réduire les complications de la maladie. Le dépistage rapide des maladies fait partie des axes majeurs du Plan santé et de la Politique québécoise pour les maladies rares qui met la priorité sur toutes les actions de prévention pour aider le réseau de la santé et des services sociaux à répondre d'une manière adéquate aux attentes de toutes les Québécoises et de tous les Québécois. »

Christian Dubé, ministre de la Santé et des Services sociaux

Faits saillants :

- Depuis sa mise en place en 1965, le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire a connu plusieurs rehaussements. Le ministère de la Santé et des Services sociaux demeure à l'affût de nouvelles données scientifiques et de travaux faits ailleurs dans le monde pour procéder à l'ajout de nouveaux dépistages au panel déjà offert.

- L'avis de l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS) est intitulé Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale. Il est produit à la demande du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS).

- L'amyotrophie spinale se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaire dues à la perte progressive et irréversible des neurones moteurs situés dans la moelle épinière et le tronc cérébral. Cette perte musculaire affecte la capacité de ramper, de marcher, de contrôler les mouvements du cou et de la tête et ultimement d'avaler et de respirer.

- De nouvelles thérapies qui changent l'histoire naturelle de la maladie sont maintenant disponibles au Québec pour les patients atteints d'amyotrophie spinale.

- Au Québec, entre sept et huit enfants atteints d'amyotrophie spinale naissent chaque année. Actuellement, la majorité est identifiée après l'apparition de leurs symptômes, souvent lorsqu'ils sont à un stade avancé de la maladie. Une minorité d'enfants est toutefois identifiée tôt dans le développement de la maladie lorsque les parents sont connus comme porteurs.

Publication Index Santé : 2022-06-09 - Nombre de visites depuis la publication : 17459

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